DJAARA, Hayat (2019) Étude du Polymorphisme Génétique C677T et A1298C du gène MTHFR chez les patients ayant une Athérosclérose Coronarienne, dans une partie de la population des Aurès (Algérie). Doctoral thesis, Université de Batna 2.

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Abstract

Nous avons étudié, dans ce travail, l’éventuelle association entre l’homocystéinémie et les différents génotypes des polymorphismes C677T et A1298C du gène de la méthylène tetrahydrofolate réductase (MTHFR), leurs fréquences, leurs corrélations avec certains paramètres cliniques, biochimiques ainsi que certains facteurs de risques, et cela chez une population de la région Aurès, au Nord-est de l’Algérie. Notre étude a porté sur 94 sujets volontaires sains et 14 patients en phase chronique de l'infarctus du myocarde (IDM). Notre travail, est le premier dans la région des Aurès qui a analysé l'influence de ces deux polymorphismes chez les sujets jeunes coronariens dans cette la population. Nos résultats montrent que les fréquences alléliques et génotypiques dans la population saine sont de (11,70% TT et 32,45% T) pour le polymorphisme C677T, et de (7,44% CC et 21,81% C) pour le polymorphisme A1298C. La fréquence de coexistence C677T/A1298C est de 11,70% pour le double hétérozygote CT/AC. Alors que, les génotypes TT/AC, CT/CC et le double mutant homozygote TT/CC n'ont pas été retrouvés. Cependant, dans la population pathologique, les fréquences sont de 35,71%, 57,14% et 7,14% pour les génotypes CC, CT et TT du polymorphisme C677T, respectivement. Concernant le polymorphisme A1298C, les fréquences sont de 78,75% AA et 21,42% AC, alors que le mutant homozygote CC n’a pas été retrouvé. Notre étude montre également une association très significative de l’hyperhomocystéinémie (Hhcy) et le polymorphisme C677T du gène MTHFR dans la population saine, liée majoritairement au sexe masculin. La distribution de l’homocystéine total (tHcy) et de folate selon les différents génotypes du polymorphisme C677T, était non significative, une hyperhomocystéinémie modérée a été enregistrée pour le génotype (CT) et intermédiaire pour le génotype muté (TT), avec un faible taux de folate, témoignant l’effet délétère du variant muté (T), et soutenant l'hypothèse de l'interaction de gène -nutriment entre MTHFR et le statut folate. En outre, les corrélations entre l’tHcy, folate, vitamine B12 et l’âge en fonction des génotypes du polymorphisme C677T ont montré que les taux de tHcy étaient au total, inversement proportionnels à la concentration du folate, à la B12 et à l’âge. En revanche, nos résultats n’ont montré aucune corrélation significative des paramètres étudiés et les génotypes du polymorphisme A1298C. Cette observation est due au faible effet de ce polymorphisme sur l'activité de l’enzyme MTHFR. Dans la population pathologique, nos résultats ne montrent pas d’association significative de l’Hhcy et les différents génotypes du polymorphisme C677T. Cependant une diminution du taux de folate et de la B12 a été enregistrée avec l’Hhcy modérée pour le génotype TT, mais qui reste non significative. Cela pourrait témoigner de l’effet délétère du génotype muté sur les concentrations de tHcy, B12 et B9 chez les patients. Similairement, la distribution de l’homocystéinemie en fonction du polymorphisme A1298C, montre une association non significative de l’ Hhcy modérée avec les génotypes AC et AA. Ainsi, aucune différence significative n’a été observée pour la distribution de B9 et B12. En conclusion, notre étude soutient l'hypothèse que le polymorphisme C677T et A1298C MTHFR peuvent être un facteur de risque important pour l’IDM, en présence d’une Hhcy modérée. Nous suggérons ainsi une stratégie d’exploration biologique de l’Hhcy pour permettre l’évaluation d’une Hhcy modérée ou intermédiaire le plus rapidement possible, afin d’informer le grand public dans notre région (Aurès) et pays, sur les risque de l’évolution de cette maladie. Ainsi que l’investigation génétique des divers marqueurs de l’IDM pour traiter et prédire les risques de cette maladie

Item Type:	Thesis (Doctoral)
Uncontrolled Keywords:	Athérosclérose coronarienne, Infarctus du myocarde, polymorphismes génétiques, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Hyperhomocystéinémie, RT-PCR, Aurès, Algérie.
Subjects:	Sciences de la nature et la vie > Biologie des organismes
Divisions:	Faculté des sciences de la nature et la vie > Département de biologie des organismes
Date Deposited:	21 Jul 2019 11:40
Last Modified:	21 Jul 2019 11:40
URI:	http://eprints.univ-batna2.dz/id/eprint/1758

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